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Tremplin syndrome de Pierre Robin

Association des patients et des parents d'enfant porteur d'une séquence de Pierre Robin isolée ou associée

Patricia, maman de Robin

Pour beaucoup d’entre nous l’année 2020 renvoie à la pandémie, mais en ce qui me concerne l’année 2020 n’a pas été que ça. Après un parcours d’un an en PMA et plusieurs tentatives échouées d’insémination, je subis fin 2019 une 1ère FIV en vain, puis une 2ème en janvier 2020. Deux semaines plus tard on me confirme le début d’une grossesse.

Les deux premiers trimestres se passent merveilleusement bien, les mois passent, mon ventre s’arrondit de plus en plus et le 3ème trimestre est déjà là. Puis, je commence à ressentir des démangeaisons dans tout le corps, je décide alors d’évoquer ce problème avec mon gynécologue. Il me fait faire un bilan hépatique complet. L’inquiétude monte sérieusement le jour où le laboratoire d’analyses m’appelle (j’étais à 7 mois de grossesse) pour me demander de me rendre immédiatement à l’hôpital. Le diagnostic tombe, j’ai une cholastase gravidique. Malgré un traitement quotidien, ma cholestase ne s’améliore pas si bien que l’on m’a déclenché la veille pour le lendemain.

Notre fils est né après quinze heures interminables en salle de travail. A la naissance, notre bébé avait une jambe légèrement inversée dû à une hyperlaxie. Mais c’est finalement, lors de la visite du pédiatre en chambre alors que je lui demande de vérifier si Robin n’avait pas de frein de langue, que nous apprenons qu’il a une fente palatine. A ce moment-là, mon mari et moi n’avons pas vraiment intégré l’annonce, nous étions plus préoccupés par l’hyperlaxie de Robin. Le jour suivant, je questionne la pédiatre car Robin refuse catégoriquement le sein, il boit d’infimes quantités de lait au biberon (10 ml en 1h30). Mais personne ne nous explique clairement que c’est lié à sa fente. La pédiatre nous rassure, la fente est opérable, à Necker on fait cela très bien, ils ont l’habitude et il n’y a pas d’inquiétude à avoir.

Nous rentrons à la maison 5 jours après la naissance de Robin, rapidement la situation se dégrade et les pleurs de Robin sont de plus en plus difficile à gérer puisqu’il est affamé. Ma sage-femme nous a alors été d’une aide capitale. C’est grâce à elle que nous sommes partis aux urgences de Necker quand Robin avait à peine 1 semaine. Elle avait tout essayé, biberon, seringue, Robin ne prenait toujours pas les quantités suffisantes. Elle nous a demandé de nous rendre immédiatement aux urgences de Necker pour éviter que Robin ne se déshydrate.

Après plusieurs heures aux urgences, nous sommes accueillis par le service des maladies rares. Un médecin nous explique que notre enfant présente les 3 anomalies caractéristiques d’une séquence de Pierre Robin (un léger rétrognatisme, une fente palatine et une glossoptose). Nous sommes dévastés, ne comprenant pas ce qu’il nous attend, quelles seront les conséquences pour notre enfant. Robin est resté hospitalisé une dizaine de jours sous surveillance, subissant de multiples examens. La priorité étant de lui faire reprendre son poids initial. Heureusement, nous voyons rapidement des signes d’amélioration mais ces 10 jours nous ont paru souvent interminables.

Robin a presque 7 mois et l’opération de la fermeture de son palais approche, nous avons beaucoup d’appréhensions mais aussi beaucoup d’espoir pour l’avenir. Le jour de l’opération, il nous montre encore une fois son incroyable courage, notre bébé s’accroche et ne renonce jamais.

Aujourd’hui, 6 mois après son opération, il s’alimente très bien avec beaucoup d’appétit. Son nouveau palais a révolutionné son quotidien (plus de passage entre la bouche et le nez, plus régurgitations et fausses routes). Il a fêté ses 1 an et est rentré à la crèche. Il déborde d’énergie et il a un caractère déjà bien affirmé mais qui ne nous étonne plus après tout ce qu’il a déjà traversé.

Témoignage de Patricia, maman de Robin