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Tremplin syndrome de Pierre Robin

Association des patients et des parents d'enfant porteur d'une séquence de Pierre Robin isolée ou associée

Le diagnostic prénatal

Les signes évocateurs de la séquence de Pierre Robin (SPR) ne sont pas toujours visibles à l’échographie. Toutefois, l’élément de la SPR le plus facile à observer sur l’échographie est le rétrognathisme, s’il est possible de voir le profil du fœtus.

La fente palatine ne peut pas être vue directement, mais seulement suspectée si la langue à une position anormalement verticale. Enfin, un estomac trop petit ou une quantité de liquide amniotique un peu trop importante (hydramnios) peuvent témoigner d’une tendance du fœtus à ne pas avaler suffisamment de liquide amniotique et donc d’un problème de déglutition.

Si le diagnostic de la SPR est posé par échographie avant la naissance, les couples sont référés au Centre Pluridisciplinaire de Dépistage Prénatal (CPDPN). Il s’agit d’une structure qui, à l’intérieur d’un l’hôpital, réunit un ensemble de professionnels, spécialiste de la prise en charge durant la grossesse et au moment de l’accouchement, des fœtus chez lesquels une anomalie est suspectée ou confirmée.

 Le CPDPN met en place un protocole et les médecins rechercheront d’autres anomalies éventuellement associées (visage, cœur, squelette, cerveau). Ils peuvent proposer d’étudier les cellules du fœtus à la recherche d’anomalies chromosomiques qui expliqueraient la présence d’une SPR. Généralement, une amniocentèse est réalisée et permet d’examiner les cellules flottant dans le liquide amniotique.

 Une fois que les examens ont été réalisés, que le diagnostic est posé, et au terme de votre grossesse vous accoucherez dans une maternité de niveau 3, c’est-à-dire avec un service de réanimation néonatale. Ceci afin de s’assurer que votre bébé est pris en charge dès la naissance dans les meilleures conditions et avec une équipe compétente.