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logo de l'association Tremplin, syndrome de Pierre Robin

Tremplin syndrome de Pierre Robin

Association des patients et des parents d'enfant porteur d'une séquence de Pierre Robin isolée ou associée

Personnes qui se soutiennent

Le SPRATON et la filière TêteCou

Le centre de référence du réseau SPRATON

Le centre de référence maladies rares (CRMR) SPRATON prend en charge des enfants atteints de séquence de Pierre Robin isolée ou syndromique, des nourrissons aux troubles congénitaux fonctionnels alimentaires et respiratoires, intégrés ou non à des syndromes neuro-génétiques.

Le CRMR regroupe des professionnels de santé experts pour une ou des maladies spécifiques. L’équipe pluridisciplinaire prend en charge des malades atteints de ces pathologies. Elle a également pour missions de faciliter le diagnostic et la prise en charge des patients, coordonner les travaux de recherche, former les professionnels de santé, améliorer la lisibilité des pathologies pour les patients, et sont des interlocuteurs privilégiés pour les associations de patients.

Un centre de référence a aussi la charge de coordonner l’ensemble des centres de compétences prenant en charge les patients d’une pathologie particulière. Les centres de compétences ont pour mission d’assurer la prise en charge des patients de chaque maladie rare au plus près de leur lieu de résidence, en lien avec les centres de référence. Ils contribuent au maillage du territoire afin de garantir l’équité d’accès aux soins.

Le CRMR est affilié à la filière de santé maladies rares TeteCou et au réseau européen de référence ERN for rare craniofacial anomalies and ENT disorders.

La filière de santé maladies rares TêteCou

Les filières de santé maladies rares sont des organisations qui ont pour vocation d’animer et de coordonner les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge de maladies rares.

Chaque filière est construite autour d’un ensemble de maladies rares qui présentent des aspects communs, c’est le cas de la filière TeteCou qui réalise des actions multiples et complémentaires au service des personnes atteintes d’une maladie rare de la tête, du cou et des dents. 

En plus des centres de références et de compétences qui leur sont rattachés, la filière regroupe de nombreux acteurs : les structure de soins travaillant avec ces centres, les laboratoires et plateformes de diagnostic approfondi, les professionnels et structures des secteurs social et médico-social, les équipes de recherche fondamentale, clinique et translationnelle et les associations de personnes malades.

Protocole National de Diagnostic et de Soins

Les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) sont des documents de référence concernant la prise en charge des maladies rares. Leur objectif est d’informer les professionnels de santé des recommandations nationales et des bonnes pratiques pour une maladie rare donnée. Ces recommandations et bonnes pratiques concernent le diagnostic, la prise en charge (médicale, paramédicale, …) et le suivi.

Les PNDS sont rédigés à partir d’études scientifiques publiées. Les centres de référence et de compétence, les filières de santé maladies rares et les associations de patients participent à leur élaboration. Ainsi, les PNDS prennent aussi en compte la pratique et l’expérience des professionnels de santé, des malades et de leurs proches. L’élaboration des PNDS doit respecter une méthode définie par la Haute Autorité de Santé (HAS). En revanche, la HAS ne participe pas à leur élaboration et ne valide pas les PNDS.

Les PNDS qui concernent le Syndrome de Pierre Robin est en cours d’élaboration. Dès qu’il sera disponible sur le site internet de la filière TeteCou ou la HAS nous le mettrons en lien sur notre site web.