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Tremplin syndrome de Pierre Robin

Association des patients et des parents d'enfant porteur d'une séquence de Pierre Robin isolée ou associée

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La séquence de Pierre Robin

Si votre enfant a été diagnostiqué avec une séquence de Pierre Robin que ce soit en diagnostic prénatal ou à la naissance, il est important qu’il soit suivi par une équipe médicale pluridisciplinaire et compétente du réseau SPRATON, spécialisé dans la prise en charge de la séquence de Pierre Robin. Si vous n’avez pas encore été orienté ou transféré dans un centre expert du réseau SPRATON, nous vous conseillons de vous en rapprocher le plus tôt possible.

Voici la carte du réseau national SPRATON

La séquence de Pierre Robin

La Séquence de Pierre Robin (SPR) est une maladie rare, présente dès la naissance et parfois diagnostiquée durant la grossesse. Elle touche en moyenne 1 enfant sur 10 000. 

La SPR se caractérise, selon le Centre de Référence des Maladies Rares SRATON, par plusieurs signes associés :

  • un menton en retrait (rétrognathisme),
  • une langue basculée vers l’arrière (glossoptose)
  • +/- une fente velo-palatine postérieure,
  • +/- des difficultés respiratoires à la naissance.

Le terme de séquence est utilisé car la présence de ces anomalies sont dépendantes les unes des autres.

Les bébés qui naissent avec une SPR présentent des difficultés alimentaires et respiratoires plus ou moins importants. Il est difficile de déterminer avant la naissance le stade de la séquence. 

Dans la moitié des cas la SPR est associée à un syndrome entraînant des problèmes spécifiques, on parle alors de séquence de Pierre Robin syndromique.

Dans certain cas, la séquence de Pierre Robin est dite associée si d’autres malformations sont diagnostiquées en plus de la séquence.