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Tremplin syndrome de Pierre Robin

Association des patients et des parents d'enfant porteur d'une séquence de Pierre Robin isolée ou associée

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La séquence de Pierre Robin

La Séquence de Pierre Robin (ou SPR) est une association rare et complexe d’anomalies bucco-faciales. Cette maladie rare est présente dès la naissance et parfois diagnostiquée durant la grossesse, elle touche 1 bébé sur 10 000.

La SPR se caractérise, selon le Centre de Référence des Maladies Rares SRATON, par plusieurs signes associés :

  • un menton en retrait (rétrognathisme),
  • une langue basculée vers l’arrière (glossoptose)
  • +/- une fente velo-palatine postérieure,
  • +/- des difficultés respiratoires à la naissance.

Vous trouverez sur ce lien, une illustration pour vous aider à visualiser ces différentes anomalies

On utilise maintenant plus fréquemment le terme de « séquence » car la présence de ces anomalies sont dépendantes les unes des autres.

Les difficultés néonatales

Les bébés qui naissent avec une SPR présentent des troubles alimentaires et respiratoires plus ou moins importants qui sont liées :

  • Au déficit de la succion- déglutition,
  • Au reflux gastro-œsophagien,
  • A l’obstruction respiratoire.

Il est difficile de prédire avant la naissance le degré de difficultés que le bébé va rencontrer.  Ces troubles fonctionnels peuvent nécessiter des soins techniques plus ou moins importants au cours de la première année mais, ils s’améliorent progressivement au cours des deux premières années de vies. De plus, avec la mobilisation de la langue et la croissance de la mandibule (mâchoire inférieure), la langue reprend progressivement une position horizontale et le retrognathisme s’atténue ou disparait.

Chez un enfant ayant une forme isolée, l’évolution est en règle générale bonne et le pronostic global favorable. Le diagnostic d’une SPR isolée sera alors confirmé vers l’âge de 1 an.

Dans la moitié des cas la SPR est associée soit à d’autres malformations soit à un syndrome entraînant des problèmes spécifiques. C’est pourquoi, l’évolution des troubles fonctionnels dépend de la forme isolée ou non de la séquence.

Les équipes spécialisées

Si votre enfant a été diagnostiqué avec une séquence de Pierre Robin, il est important qu’il soit suivi par une équipe médicale pluridisciplinaire et compétente du réseau SPRATON, spécialisée dans la prise en charge de la séquence de Pierre Robin. Si vous n’avez pas encore été orienté ou transféré dans un centre expert du réseau SPRATON, nous vous conseillons de vous en rapprocher le plus tôt possible. La liste et les coordonnées des centres du réseau national SPRATON sont disponibles ici .

Nous mettons à votre disposition un document rédigé par les équipes du CCMR SPRATON pour vous aider à la compréhension de la séquence de Pierre Robin et de son parcours de soin. Il est important que vous puissiez interroger votre médecin référent sur les questions que vous vous posez ou sur les éléments que vous n’auriez pas compris afin qu’ils ne constituent pas une inquiétude supplémentaire.

Lire le parcours de soin des enfants nés avec une SPR

Soutien à l’alimentation

Afin de vous aider à mieux appréhender l’alimentation de votre bébé pendant ses premiers mois, nous vous proposons plusieurs documents d’informations, à télécharger ci-dessous :

En fonction des équipes qui vous accompagneront dans le soutien à l’alimentation, vous aurez peut-être besoin de vous procurer un biberon spéciale ou des tétines en caoutchouc mais également des tétines non nutritive (sucette). Chaque bébé né avec une SPR est différent, et il est difficile de prévoir à l’avance quelle tétine lui conviendra le mieux. C’est pourquoi, fort de nos expériences collectives de parents, nous avons mis en place un petit kit de bienvenue qui vous permettra de tester différentes options avec les soignants.  Si vous souhaitez recevoir ce kit, il vous suffit de le demander via le formulaire de contact.


NB :

Pendant longtemps la définition de la séquence de Pierre Robin n’était pas unanime parmi les experts internationaux, c’est pourquoi il est possible que lors de vos recherches sur internet vous trouviez des variations dans sa description clinique. Depuis 2016, un consensus international établi par les spécialistes de la SPR définit la séquence de Pierre Robin (SPR) comme l’association de :
• un rétrognathisme comme caractéristique principale de la SPR associée à deux autres

conditions nécessaires :
• une glossoptose
• une obstruction des voies respiratoires supérieures

La fente palatine postérieure est considérée comme un signe clinique supplémentaire, très fréquent, mais non obligatoire.

Bien que le Centre de Référence Maladies Rares SPRATON ait signé ce consensus, la définition, encore actuellement la plus souvent utilisée en France est celle indiquée au haut de page