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Tremplin syndrome de Pierre Robin

Association des patients et des parents d'enfant porteur d'une séquence de Pierre Robin isolée ou associée

Lou-Ann, 15 ans née avec la SPR

Je m’appelle Lou-Ann, j’ai 15 ans et je suis née avec une Séquence de Pierre Robin.

Mes parents m’ont raconté que le jour de ma naissance, ils ont découvert quelque chose d’anormal. Je faisais des bulles avec ma bouche et le personnel soignant s’est rendu compte que quelque chose n’allait pas, c’est comme cela que l’on a découvert l’absence de mon palais.

Mes parents ont ensuite enchaîné les rendez-vous et les examens médicaux. C’est seulement lors d’une échographie du cœur où était écrit sur un document « possibilité d’un syndrome de Pierre Robin » que mes parents ont compris qu’il y avait une maladie. Ils ont alors cherché à comprendre de quoi il s’agissait. Les médecins ont orienté mes parents vers l’hôpital Trousseau à Paris où j’ai été transférée pour être prise en charge par des médecins et chirurgiens spécialisés qui ont confirmé le syndrome. Ils ont annoncé à mes parents que je devrais me faire opérer vers l’âge de 6 mois.

A l’hôpital Trousseau, j’ai eu une sonde naso-gastrique. Mes parents essayaient aussi me donner le biberon comme conseillé par l’hôpital, mais j’avais du mal à déglutir. Après quelques semaines d’hospitalisation, mes parents m’ont ramené à la maison avec une sonde naso-gastrique et une infirmière passait régulièrement pour voir si tout allait bien.

A l’âge de 6 mois, j’ai été opérée de la fermeture du palais en une fois. Comme l’alimentation était encore compliqué, j’ai gardé une sonde naso-gastrique environ 2 semaines après l’opération. Ensuite, j’ai pu reprendre progressivement une alimentation correcte.

J’ai eu un SPR de stade 2, ce qui m’a valu quelques complications, notamment au niveau ORL et dentaire.

De l’âge de 1 an jusqu’à mes 15 ans, j’ai eu 8 opérations des oreilles, il y a eu 4 poses de drains au niveau des tympans à quelques années d’intervalle, car je faisais beaucoup d’otites. En plus, comme je suis née les oreilles décollées, on m’a proposé de me les faire recoller. Puis entre 11 et 13 ans deux greffes de tympan. L’année dernière, j’ai eu une dernière opération des drains au niveau des deux oreilles, car j’avais une grande baisse d’audition.

Chaque opération était nécessaire et évidemment, il y a eu un moment où je me demandais quand ça allait s’arrêter. Je questionnais mes parents à ce sujet et on arrivait à en parler et à communiquer autour de difficultés que je pouvais éprouver. Aujourd’hui, je suis plus sereine et lors de ma dernière opération, c’est même ma mère qui était plus stressée que moi. Je fais confiance au chirurgien que je connais bien maintenant, et tout s’est toujours bien passé.

J’ai été bien suivie d’abord à l’hôpital Trousseau puis à Necker. J’ai aussi été suivie par une orthophoniste pour m’aider à mieux prononcer certains sons. J’ai également commencé en CE1 un suivi orthodontique important.

Aujourd’hui, j’ai de moins en moins de rendez-vous à l’hôpital, je n’ai plus besoin de me faire opérer, mes oreilles vont beaucoup mieux et j’arrive bientôt à la fin de mon suivi orthodontique.

Concernant l’avenir, je ne me pose pas trop de questions. Comme tout va bien pour moi je ne me préoccupe pas trop de la maladie en particulier et ne me considère pas forcément porteuse d’une maladie rare.

Je peux dire que je suis contente de mon parcours, je ne le changerais pas, car cela m’a rendue plus forte et très optimiste. Je n’ai plus aucun problème de santé et je suis très heureuse et épanouie dans ma vie.

lou-Ann