icone instagram icone facebook
logo de l'association Tremplin, syndrome de Pierre Robin

Tremplin syndrome de Pierre Robin

Association des patients et des parents d'enfant porteur d'une séquence de Pierre Robin isolée ou associée

Bandeau vous informer, images de dés

L'évolution

L’évolution

L’évolution des troubles fonctionnels dépend de la forme isolée ou non de la séquence.

Les difficultés néonatales des enfants atteints sont liées à leurs troubles alimentaires et respiratoires :

  • déficit de la succion- déglutition
  • reflux gastro-œsophagien
  • obstruction respiratoire

Ces troubles fonctionnels peuvent nécessiter des soins techniques importants au cours de la première année mais ils s’améliorent progressivement au cours des deux premières années de vies. De plus, avec la mobilisation de la langue et la croissance de la mandibule, la langue reprend progressivement une position horizontale et le retrognathisme s’attenue ou disparait les 2 mécanismes étant liés.

Près de la moitié des enfants nés avec une séquence de Pierre Robin ont une ou plusieurs malformations associées et un diagnostic global qui peut impacter leur pronostic développemental.

A l’inverse, chez un enfant ayant une forme isolée, l’évolution est en règle générale bonne et le pronostic global favorable.

Evaluation des troubles alimentaires

Les informations données constituent une aide à la compréhension de la pathologie de votre enfant et de son parcours de soin dans les années à venir, c’est-à-dire de la prise en charge et du suivi qui vont lui être proposé. Ces indications correspondent aux recommandations du Centre de référence des Maladies Rares, mais sont adaptables à chacun selon les besoins de l’enfant, son environnement, et les moyens des équipes locales.

Les difficultés alimentaires ou la défaillance de la succion-déglutition est très fréquente chez les nourrissons atteints de séquence de Pierre Robin. L’allaitement au sein est quasiment toujours un échec. L’évaluation des troubles alimentaires repose sur l’observation du bébé pendant le biberon, au mieux par des infirmières expertes. Les parents apprennent à leur contact comment faciliter la succion mais ne pas forcer pour éviter l’encombrement pharyngé, les fausses routes ou l’accentuation de l’obstruction ventilatoire. Il existe différents moyens de facilitation de la succion-déglutition-ventilation qui peuvent être mise en place par l’équipe médicale pour compenser une succion insuffisante.

Environ deux tiers des enfants porteurs d’une SPR nécessitent un soutien nutritionnel par sonde nasogastrique. Elle consiste à administrer les nutriments essentiels directement dans l’estomac sans que cela ne passe par la bouche. La sonde est introduite par le nez et descend jusque dans l’estomac. La plupart du temps, cette nutrition entérale (NE) est transitoire et bien tolérée.

Dans de rares cas, quand l’alimentation par sonde se prolonge ou que l’enfant tolère mal sa sonde, la mise en place d’une gastrostomie est possible. Cette intervention chirurgicale consiste à poser un petit tuyau plastique (ou « bouton ») qui relie directement l’estomac à la paroi extérieure du ventre. La gastrostomie n’est pas définitive : elle pourra être enlevée lorsque votre enfant n’en aura plus besoin.

Evaluation des troubles respiratoires

L’obstruction ventilatoire constitue le problème le plus délicat de la prise en charge des enfants atteints de séquence de Pierre Robin. Ce problème est d’une part celui de l’évaluation de l’obstruction, de son degré, de sa tolérance et d’autre part celui des techniques de traitement, lesquelles sont variées et dépendent de l’expérience des équipes. De même que les parents apprennent vite à estimer les bruits respiratoires de leur bébé et l’intensité de l’obstruction qu’ils traduisent.

L’ensemble des équipes s’accorde pour évaluer l’intensité de l’obstruction ventilatoire de ces enfants sur des éléments cliniques :

  • Courbe de croissance
  • Calories nécessaires pour obtenir cette croissance normale
  • Qualité du confort et de l’éveil chez un enfant souvent positionné en décubitus ventral.
  • Qualité du développement psychomoteur
  • Sommeil calme, cliniquement réparateur
  • Absence d’accès de cyanose
  • Absence de malaise

Il existe également des critères d’hématose, c’est-à-dire de reflet des échanges gazeux entre la sang, l’oxygène de l’air et le gaz carbonique qui sont mesurables et quantifiables par différents examens.

Les techniques de levée d’obstacle sont nombreuses. Ces techniques sont en général utilisées de façon graduelle, de la simple position ventrale à la trachéotomie en fonction de la gravité de l’obstruction.

L’ordre des traitements de l’obstruction respiratoire proposé aujourd’hui est le suivant :

  • Position ventrale
  • Exclusion des biberons pour passer un cap si aggravation pendant les biberons
  • Sonde nasopharyngée
  • Labioglossopexie pour les équipes qui en ont l’expérience et pour des enfants dont l’obstruction est liée majoritairement à la rétroposition linguale.
  • Ventilation non invasive (VNI)
  • Trachéotomie

La chirurgie du palais

La fente palatine est opérée en un ou deux temps entre 6 et 18 mois de vie selon un protocole variable en fonction des équipes. Après l’intervention, les enfants ne pourront plus prendre la tétine (non nutritive), ni le biberon pendant environ 1 mois. Ils seront alimentés à la cuillère ou à la tasse à bec. Il faut aussi éviter qu’ils mettent pouce, doigts ou objet dans la bouche pendant les 3 semaines qui suivent l’opération, car les cicatrices sont encore fragiles. Certains centre de compétences fournissent des manchons que l’enfant doit porter pendant la période post-opératoire.

Nous mettons à votre disposition, en format téléchargeable, une liste de questions qui pourront vous être utiles lors de la consultation avec le chirurgien.

-> Liste des questions à poser au chirurgien