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Tremplin syndrome de Pierre Robin

Association des patients et des parents d'enfant porteur d'une séquence de Pierre Robin isolée ou associée

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Le parcours de soin

Si votre enfant a été diagnostiqué avec une séquence de Pierre Robin que ce soit en diagnostic prénatal ou à la naissance, il est important qu’il soit suivi par une équipe médicale pluridisciplinaire et compétente du réseau SPRATON, spécialisé dans la prise en charge de la séquence de Pierre Robin. Si vous n’avez pas encore été orienté ou transféré dans un centre expert du réseau SPRATON, nous vous conseillons de vous en rapprocher le plus tôt possible.

Voici la carte du réseau national SPRATON

Le centre de référence SPRATON de l’hôpital Necker a élaboré un document détaillé sur la prise en charge des enfants porteurs d’une SPR. Ce document constitue une aide à la compréhension de la pathologie de votre enfant et de son parcours de soins dans les années à venir, c’est-à-dire de la prise en charge et du suivi qui vont lui être proposé. Ces indications correspondent aux recommandations du Centre de Référence des Maladies Rares (CRCM), mais sont adaptables à chacun selon les besoins de l’enfant, son environnement, et les moyens des équipes locales.

Nous vous conseillons de télécharger et imprimer ce document récapitulatif du parcours de soin minimal des enfants porteurs d’une séquence de Pierre Robin.

Les examens à faire au cours de la première année de vie

En pratique, plusieurs cas de figure peuvent se présenter

  1. Soit votre bébé a une forte suspicion de SPR isolée : bébé à terme, de poids normal, sans aucune anomalie ni morphologique (hormis sa Séquence de Pierre Robin), ni clinique (auscultation cardiaque normale, examen neurologique normal…), on ne fait pas d’examen d’emblée et on prévoit sans urgence :
  • Un dépistage de la surdité comme chez tout nouveau-né
  • Un dosage de la calcémie
  • Une consultation de génétique
  • Un examen ophtalmologique entre 4 et 6 mois pour rechercher une myopie
  • Des radiographies de squelette vers l’âge de 1 an pour éliminer une collagénopathie
  1. Soit votre bébé a une SPR associée à un autre élément anormal concernant soit ses paramètres de naissance, soit sa morphologie, soit son examen clinique :

Les médecins prévoient en fonction de la clinique un bilan malformatif complet avec :

  • Fond d’œil dans les premiers jours de vie au moindre doute sur un glaucome ou une
  • cataracte
  • Consultation de génétique
  • Echographie cardiaque
  • Echographie abdominale, rénale et des voies urinaires
  • IRM cérébrale
  • Electro-encéphalogramme (EEG)
  • Examen ophtalmologique
  • Radiographies de squelette
  • Oto-émissions accoustiques (OEA) ou potentiels évoqués auditifs (PEA)
  • Caryotype ou mieux CGH array avec FISH 22
  • Et d’autres investigations en fonction de la clinique
  1. Si on a fait l’hypothèse d’une SPR isolée, mais que l’examen morphologique ou surtout neurologique révèle des anomalies au cours de la première année de vie, on étend dans un second temps le bilan aux examens cités au paragraphe 2.

Le suivi

Le suivi des enfants porteurs de séquence de Pierre Robin doit être prolongé jusqu’à l’âge adulte. La fréquence et le type d’interventions dépendent à la fois du diagnostic et de la gravité des atteintes. Il s’agit d’un suivi à la fois médical et rééducatif : pédiatrique, ORL, stomatologique, orthodontique, dentaire, orthophonique, psychomoteur et psychologique. Le suivi dépend bien sûr du diagnostic et des enfants. Nous indiquerons donc ce que nous considérons comme le suivi minimal utile aux enfants atteints de SPR isolée, suivi qui pourra être augmenté pour les enfants qui ont des SPR syndromiques ou associées..